记者 殷志军 陆翔 徐喆衎 李瑾琳
　　因肌张力高和尿酸积聚，一岁起便开始无法自控地咬伤自己，从嘴唇到手指，直至下嘴唇消失、指甲脱落，为了防止进一步的“自残”，在婴儿期就被迫拔掉了牙齿……这个令人痛心的病例，正是罕见遗传代谢病———自毁容貌综合征（LNS）的典型写照。
　　2月29日是第十七个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。 为了汇集更多医疗资源和社会关注，复旦大学附属中山医院举办了2024国际罕见病日特别活动暨“瀚蓝行动中山护航”启动仪式，宣布未来将通过“五大路径”为罕见病诊治赋能，为罕见病患者护航。
　　罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病，也被称为“孤儿病”。 由于确诊难、药品研发成本高，罕见病患者群体长期陷于四处求医、 无药可治、有药用不起的困境。 据统计，全球罕见病种类已近7000种， 其中72%为遗传性疾病。中国作为人口大国，也有着庞大的罕见病患者群体，每年新出生的罕见病患儿达20万人。
　　作为中山医院在罕见病领域的全新探索，“瀚蓝行动”将在五个方面集中“发力”，形成罕见之窗、罕见之声、罕见之智、罕见病档案、罕见病智库“五大路径”。据复旦大学附属中山医院副院长、复旦中山罕见病诊疗中心主任钱菊英介绍，中山医院将在官方平台设置罕见病服务专项通道和科普专栏，定期举办国际罕见病论坛、线上交流活动，制定罕见病诊疗方法及标准。 此外，通过梳理经典病例案例集建立罕见病档案和罕见病知识库及数据库，并通过AI赋能辅助诊断决策系统，打造中山罕见病智库。
　　会上，中山医院的专家们围绕“罕见病诊治新视角和新思路”详细解读了最新罕见病国内政策， 分享了近年来对于硬皮病、骨与软组织肿瘤、家族性高胆固醇血症等罕见病的研究进展和特色诊疗方法，交流了国际优秀经验及趋势，并针对罕见病诊疗中遇到的难题进行了深入探讨。