记者 吴会雄
6月24日, 复旦大学附属妇产科医院在复旦大学上海医学院对一名远在千里之外的湖南患者进行了远程实时会诊。此次沪湘两地会诊的成功标志着国内首个线上集问诊、检查、基因大数据分析计算、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台正式启用。
两地相距约1千公里,通过“一站式出生缺陷防控平台”,上海专家团队在仅仅9分钟后看到了患者的基因测序数据。 通过病史资料搜集输入,平台还在最短时间内绘制出了患者家系图。
结合病人表型对象特征, 在“超算”能力的加持下,复旦大学附属妇产科医院基于5G赋能的基因大数据平台仅用30分钟就完成了对患者基因数据的序列比对, 变异检测等十多项生物信息学分析工作。
现场还同时进行了5G远程超声检查等综合分析。 只见超声团队在上海操纵仪器,远在湖南的诊室里,机械臂探头就随之精准地在患者身上探查。超声影像也实时反应在医生面前,就如同面对面检查一样方便。
结合家族史、遗传方式、相关检测结果,团队进行了深入的临床分析和解读,确定了其胎儿发病的突变基因及突变位点。接下来,患者便可以通过第三代试管婴儿技术, 对移植前的胚胎进行基因诊断,选出不含致病基因的胚胎进行移植。
基因技术不止可以帮助一个家庭孕育诞生一个健康的孩子。 团队将继续开发深化平台功能, 通过跨学科合作, 在未来可以将基因检测作为普遍一线测试,逐步实现“人人基因”的目标, 使每一个中国人都可以在最短时间内获得自己的基因组测序数据,这对提升人群健康水平,疾病诊断分析,解码罕见病等有着重要作用。
基因大数据 +5G 传输 远程会诊成功
国内首个线上多功能一站式出生缺陷防控平台正式启用
